Kunci untuk memahami hereditas, penyakit, dan evolusi terletak pada genom, yang dikodekan dalam nukleotida (yaitu basa A, T, G, dan C). Pengurut DNA dapat membaca nukleotida ini, namun melakukannya secara akurat dan dalam skala besar merupakan suatu tantangan, karena skala pasangan basa sangat kecil. Namun, untuk mengungkap rahasia yang tersembunyi di dalam genom, kita harus mampu menyusun genom referensi sesempurna mungkin.
Kesalahan dalam perakitan dapat membatasi metode yang digunakan untuk mengidentifikasi gen dan proteindan dapat menyebabkan proses diagnostik selanjutnya melewatkan varian penyebab penyakit. Dalam perakitan genom, genom yang sama diurutkan berkali-kali, memungkinkan koreksi kesalahan secara berulang. Namun, karena genom manusia terdiri dari 3 miliar nukleotida, bahkan tingkat kesalahan yang kecil pun dapat berarti sejumlah besar kesalahan dan dapat membatasi kegunaan genom turunan.
Dalam upaya untuk terus meningkatkan sumber daya untuk perakitan genom, kami perkenalkan Pemoles Dalammetode sumber terbuka untuk perakitan genom yang kami kembangkan melalui kerja sama dengan Institut Genomik UC Santa Cruz. Dalam makalah terbaru kami, “Pemolesan rakitan yang sangat akurat dengan DeepPolisher”, diterbitkan di Penelitian Genomkami menjelaskan bagaimana saluran ini memperluas metode yang ada untuk meningkatkan akurasi perakitan genom. DeepPolisher mengurangi jumlah kesalahan dalam perakitan sebesar 50% dan jumlah kesalahan penyisipan atau penghapusan (“indel”) sebesar 70%. Hal ini sangat penting karena kesalahan indel mengganggu identifikasi gen.
